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Gregor Johann Mendel (1822-1884) fue un monje y naturalista nacido en Hynčice (República Checa) que es considerado el padre de la Genética. Realizó su trabajo estudiando las diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), deduciendo las hoy llamadas leyes de Mendel que originaron la herencia genética.
Las condiciones establecidas por Mendel tras sus experimentos con guisantes se pueden plasmar en las siguientes leyes o principios:
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los padres a sus hijos, y que fueron establecidas por Mendel después de sus experimentos con guisantes.
Las dos primeras leyes se refieren al estudio de un solo carácter, mientras que la tercera se basa en el estudio simultáneo de dos caracteres.
Todos los descendientes híbridos resultantes del cruce entre dos individuos homocigóticos son iguales entre sí.
Cuando se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) serán iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Al carácter correspondiente se le llama dominante (A = amarillo), y recesivo (a = verde) al que queda enmascarado.
Segunda ley de MendelCuando se cruzan entre sí dos individuos heterocigóticos de la primera generación (F1), reaparecen en la F2 los caracteres recesivos que no se manifestaron en la F1 en una proporción de 3:1.
En los individuos de la F1, de los dos alelos distintos para el color de la semilla, solo se manifiesta uno. Cuando el individuo amarillo heterocigótico (Aa) forma los gametos, se separan los alelos y cada gameto solo contiene uno de ellos.
Durante la producción de gametos se produce meiosis, por lo que cada gameto contiene un único alelo para cada gen. Con la fecundación, se asegura la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Las dos primeras leyes de Mendel están basadas en el comportamiento de los factores hereditarios de un solo carácter. Para comprobar si dos caracteres no antagónicos se transmitían de un modo independiente ideó el siguiente experimento.
Cruzó plantas de guisantes de raza pura que siempre daban semillas amarillas y lisas (AALL) con plantas de raza pura que siempre daban semillas verdes y rugosas (aall). Las dos son plantas homocigóticas para los dos caracteres analizados.
Toda la descendencia obtenida en la F1 era homogénea, amarilla y lisa (dihíbridos, AaLl).
Después, autofecundó la F1 obteniendo una F2 con unas proporciones fenotípicas 9:3:3:1.
La obtención de esta proporción explica que los genes son independientes entre sí. Al formarse un gameto, los alelos se separan (se segregan) independientemente respecto a los otros alelos de un gen para otro carácter.
Algunos caracteres solo aparecen en uno de los sexos o, si aparecen en los dos, es mucho más frecuente en uno que en otro. Estos caracteres no son ni caracteres sexuales primarios ni secundarios, pero son caracteres ligados al sexo por su tendencia a manifestarse en uno de ellos. Por ejemplo, el daltonismo o la hemofilia, que casi son exclusivas de los hombres y muy raras en las mujeres.
Esto se explica porque el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por lo que no son totalmente homólogos. Su contenido genético es distinto. Tienen:
Las mujeres, homogámeticas, XX, tienen dos alelos para los genes de los segmentos diferenciales, por lo que se transmiten según las leyes de Mendel.
En los hombres, heterogaméticos, XY, los genes que se encuentran en los segmentos no homólogos o en el segmento de X que no aparece en Y se manifestarán siempre, aunque sean recesivos, por la inexistencia de un locus complementario.
En las mujeres (XX), para que se manifiesten estos alelos recesivos es necesario que se encuentren en los dos cromosomas X, por lo que es bastante difícil. En cambio, en los hombres, estos alelos recesivos se manifiestan tanto si están en el cromosoma X como en el cromosoma Y.
Para los problemas de herencia ligada al sexo utilizaremos esta nomenclatura:
Herencia ligada al cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, ya que el cromosoma Y contiene poca cantidad de información genética. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y los heredan solo los hijos varones. No aparecen nunca en las mujeres porque carecen de cromosoma Y.
Un ejemplo de este tipo de herencia holándrica es la hipertricosis auricular, determinada por genes del segmento diferencial del cromosoma Y que hace que este caracter pase únicamente de padres a hijos, sin que haya mujeres que tengan pelos en las orejas.
En los humanos, los genes ligados al cromosoma Y intervienen en la diferenciación y desarrollo de los testículos.
Herencia ligada al cromosoma Y
Respecto a los genes localizados en el cromosoma X, las mujeres (XX) pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que los hombres (solo tienen un cromosoma X) siempre son hemicigóticos (XY).
Dos de los ejemplos más característicos son el daltonismo y la hemofilia, donde un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X provoca la enfermedad. Para que una mujer manifieste la enfermedad tiene que ser homocigótica recesiva, pero para que el hombre la padezca solo tiene que tener el gen en su único cromosoma X.
El daltonismo o discromatopsia es un defecto visual hereditario que hace que la persona afectada tenga problemas para distinguir el color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva que provoca problemas en la coagulación de la sangre y cicatrización de las heridas.
Veamos el caso de la hemofilia:
La hemofilia viene determinada por un alelo recesivo h- frente al h+ normal.
Algunos genes se manifiestan de distinta forma si se trata de machos o de hembras. La acción de las hormonas masculinas hace que cambien la relación de dominancia entre pares de alelos. Algunos alelos son dominantes en un sexo y recesivos en el otro.
Por ejemplo, el alelo del gen responsable de la calvicie en humanos es dominante en los varones y recesivo en las mujeres.
Otro ejemplo, el gen responsable de la existencia de cuernos en algunas razas de ovejas es dominante en los machos y recesivo en las hembras.
Otros ejemplos de herencia influida por el sexo serían la presencia de un mechón blanco (dominante en varones) o la longitud del dedo índice más corto (dominante en varones) que el anular.
Texto:
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Gregor Johann Mendel (1822-1884) fue un monje y naturalista nacido en Hynčice (República Checa) que es considerado el padre de la Genética. Realizó su trabajo estudiando las diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), deduciendo las hoy llamadas leyes de Mendel que originaron la herencia genética.
Las condiciones establecidas por Mendel tras sus experimentos con guisantes se pueden plasmar en las siguientes leyes o principios:
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los padres a sus hijos, y que fueron establecidas por Mendel después de sus experimentos con guisantes.
Las dos primeras leyes se refieren al estudio de un solo carácter, mientras que la tercera se basa en el estudio simultáneo de dos caracteres.
Todos los descendientes híbridos resultantes del cruce entre dos individuos homocigóticos son iguales entre sí.
Cuando se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) serán iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Al carácter correspondiente se le llama dominante (A = amarillo), y recesivo (a = verde) al que queda enmascarado.
Segunda ley de MendelCuando se cruzan entre sí dos individuos heterocigóticos de la primera generación (F1), reaparecen en la F2 los caracteres recesivos que no se manifestaron en la F1 en una proporción de 3:1.
En los individuos de la F1, de los dos alelos distintos para el color de la semilla, solo se manifiesta uno. Cuando el individuo amarillo heterocigótico (Aa) forma los gametos, se separan los alelos y cada gameto solo contiene uno de ellos.
Durante la producción de gametos se produce meiosis, por lo que cada gameto contiene un único alelo para cada gen. Con la fecundación, se asegura la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Las dos primeras leyes de Mendel están basadas en el comportamiento de los factores hereditarios de un solo carácter. Para comprobar si dos caracteres no antagónicos se transmitían de un modo independiente ideó el siguiente experimento.
Cruzó plantas de guisantes de raza pura que siempre daban semillas amarillas y lisas (AALL) con plantas de raza pura que siempre daban semillas verdes y rugosas (aall). Las dos son plantas homocigóticas para los dos caracteres analizados.
Toda la descendencia obtenida en la F1 era homogénea, amarilla y lisa (dihíbridos, AaLl).
Después, autofecundó la F1 obteniendo una F2 con unas proporciones fenotípicas 9:3:3:1.
La obtención de esta proporción explica que los genes son independientes entre sí. Al formarse un gameto, los alelos se separan (se segregan) independientemente respecto a los otros alelos de un gen para otro carácter.
Algunos caracteres solo aparecen en uno de los sexos o, si aparecen en los dos, es mucho más frecuente en uno que en otro. Estos caracteres no son ni caracteres sexuales primarios ni secundarios, pero son caracteres ligados al sexo por su tendencia a manifestarse en uno de ellos. Por ejemplo, el daltonismo o la hemofilia, que casi son exclusivas de los hombres y muy raras en las mujeres.
Esto se explica porque el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por lo que no son totalmente homólogos. Su contenido genético es distinto. Tienen:
Las mujeres, homogámeticas, XX, tienen dos alelos para los genes de los segmentos diferenciales, por lo que se transmiten según las leyes de Mendel.
En los hombres, heterogaméticos, XY, los genes que se encuentran en los segmentos no homólogos o en el segmento de X que no aparece en Y se manifestarán siempre, aunque sean recesivos, por la inexistencia de un locus complementario.
En las mujeres (XX), para que se manifiesten estos alelos recesivos es necesario que se encuentren en los dos cromosomas X, por lo que es bastante difícil. En cambio, en los hombres, estos alelos recesivos se manifiestan tanto si están en el cromosoma X como en el cromosoma Y.
Para los problemas de herencia ligada al sexo utilizaremos esta nomenclatura:
Herencia ligada al cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, ya que el cromosoma Y contiene poca cantidad de información genética. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y los heredan solo los hijos varones. No aparecen nunca en las mujeres porque carecen de cromosoma Y.
Un ejemplo de este tipo de herencia holándrica es la hipertricosis auricular, determinada por genes del segmento diferencial del cromosoma Y que hace que este caracter pase únicamente de padres a hijos, sin que haya mujeres que tengan pelos en las orejas.
En los humanos, los genes ligados al cromosoma Y intervienen en la diferenciación y desarrollo de los testículos.
Herencia ligada al cromosoma Y
Respecto a los genes localizados en el cromosoma X, las mujeres (XX) pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que los hombres (solo tienen un cromosoma X) siempre son hemicigóticos (XY).
Dos de los ejemplos más característicos son el daltonismo y la hemofilia, donde un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X provoca la enfermedad. Para que una mujer manifieste la enfermedad tiene que ser homocigótica recesiva, pero para que el hombre la padezca solo tiene que tener el gen en su único cromosoma X.
El daltonismo o discromatopsia es un defecto visual hereditario que hace que la persona afectada tenga problemas para distinguir el color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva que provoca problemas en la coagulación de la sangre y cicatrización de las heridas.
Veamos el caso de la hemofilia:
La hemofilia viene determinada por un alelo recesivo h- frente al h+ normal.
Algunos genes se manifiestan de distinta forma si se trata de machos o de hembras. La acción de las hormonas masculinas hace que cambien la relación de dominancia entre pares de alelos. Algunos alelos son dominantes en un sexo y recesivos en el otro.
Por ejemplo, el alelo del gen responsable de la calvicie en humanos es dominante en los varones y recesivo en las mujeres.
Otro ejemplo, el gen responsable de la existencia de cuernos en algunas razas de ovejas es dominante en los machos y recesivo en las hembras.
Otros ejemplos de herencia influida por el sexo serían la presencia de un mechón blanco (dominante en varones) o la longitud del dedo índice más corto (dominante en varones) que el anular.
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