Neonatal onset multisystem inflammatory disease

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Neonatal onset multisystem inflammatory disease

Disease

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La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 que codifica la proteína criopirina.Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifiestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones.

Clasificación internacional de enfermedades G03.1 G44.8 L50.8 M08.9

Identificador de Mes (Encabezado de temas médicos) D056587

Wikipedia Inglés http://en.wikipedia.org/wiki/Neonatal_onset_multisystem_inflammatory_disease

Wikipedia Español http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_inflamatoria_sist�mica_de_inicio_neonatal

Enlaces externos relacionado http://www.NOMIDAlliance.net