Neonatal onset multisystem inflammatory disease

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Neonatal onset multisystem inflammatory disease

Disease

Artículo WikipediaFuente Dbpedia

La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 que codifica la proteína criopirina.Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifiestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones.

Clasificación internacional de enfermedades G03.1 G44.8 L50.8 M08.9

Identificador de Mes (Encabezado de temas médicos) D056587

Wikipedia Inglés http://en.wikipedia.org/wiki/Neonatal_onset_multisystem_inflammatory_disease

Wikipedia Español http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_inflamatoria_sist�mica_de_inicio_neonatal

Enlaces externos relacionado http://www.NOMIDAlliance.net