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tipo de documento Lecciones
El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.
Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación”.
Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.
Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:
Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya que sólo se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.
La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente de variabilidad genética que permite la evolución.
Aunque sólo se producen aproximadamente 10-5 mutaciones por gen y generación, en un organismo diploide como los humanos, con unos 105 genes, las mutaciones que tiene cada individuo al nacer son de 10-5 * 105 * 2 = 2 mutaciones, lo que es una cantidad considerable.
Según en el nivel en el que se produce la mutación, puede ser:
Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:
Sustitución de bases
Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos tipos:
Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo. Si la mutación crea un triplete de parada generará un proteína más corta. Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que aparezca otro codón de terminación. Si con la mutación se crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima, también se alterará la función de la proteína. Si esa proteína mejorase la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a su descendencia.
Mutación génica que afectan a la pauta de lectura
Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.
Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente diferente.
Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a una región intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.
Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro activo de la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.
Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:
La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer.
Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.
Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.
Tipos de mutaciones cromosómicas:
Alteraciones en el orden de los genes
Se distinguen dos tipos:
Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.
A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que hacen que los gametos no sean viables.
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor VIII, en el cromosoma X.
Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos.
La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición.
Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con duplicaciones.
Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre fragmentos de los cromosomas 9 y 22.
Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes
Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de los progenitores.
Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar:
La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.
Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo padecen.
Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma.
La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas
Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden.
Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones.
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Las mutaciones genómicas se clasifican en:
Euploidía
La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.
Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
Poliploidía
Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide.
En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es frecuente. Los individuos poliploides pueden ser:
Haploidía o monoploidía
Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.
La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se reproducen por partenogénesis.
La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que tratar de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.
Aneuploidía
Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo.
Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de cromosomas, según si le falta un cromosoma o lo tiene de más. La aneuploidía ocurre frecuentemente en la naturaleza. Son menos perjudiciales en las plantas que en animales. En humanos también son relativamente frecuentes y ocasionan trastornos como en el caso del síndrome de Down y otros que afectan a los cromosomas sexuales.
Las aneuploidías se pueden producir por:
Después de la fecundación, los gametos nulisómicos darán lugar a cigotos con mosomía (2n-1) y los gametos disómicos, a cigotos con trisomías (2n+1).
Monosomías
Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus portadores.
La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia de un cromosoma X.
Dos de los 46 cromosomas de los seres humanos determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Este síndrome aparece, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Trisomías
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete (2n + 1 cromosomas).
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más frecuentes y menos graves en estos últimos.
Algunos ejemplos:
Los niños tienen graves malformaciones en el desarrollo, labio leporino, ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias, digestivas y polidactilia. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19 000 nacimientos.
El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra (el 18) produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.
Aparece con una frecuencia de 1 de cada 8000 nacimientos.
Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Esta anomalía hereditaria se produce por un error en la separación de la pareja de cromosomas 21 en la meiosis, por lo que presenta tres cromosomas por ir dos cromosomas juntos en el mismo gameto. Por tanto, las personas con síndrome de Down presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.
El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales.
Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.
Texto:
Imagen:
El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.
Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación”.
Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.
Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:
Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya que sólo se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.
La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente de variabilidad genética que permite la evolución.
Aunque sólo se producen aproximadamente 10-5 mutaciones por gen y generación, en un organismo diploide como los humanos, con unos 105 genes, las mutaciones que tiene cada individuo al nacer son de 10-5 * 105 * 2 = 2 mutaciones, lo que es una cantidad considerable.
Según en el nivel en el que se produce la mutación, puede ser:
Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:
Sustitución de bases
Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos tipos:
Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo. Si la mutación crea un triplete de parada generará un proteína más corta. Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que aparezca otro codón de terminación. Si con la mutación se crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima, también se alterará la función de la proteína. Si esa proteína mejorase la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a su descendencia.
Mutación génica que afectan a la pauta de lectura
Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.
Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente diferente.
Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a una región intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.
Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro activo de la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.
Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:
La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer.
Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.
Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.
Tipos de mutaciones cromosómicas:
Alteraciones en el orden de los genes
Se distinguen dos tipos:
Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.
A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que hacen que los gametos no sean viables.
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor VIII, en el cromosoma X.
Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos.
La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición.
Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con duplicaciones.
Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre fragmentos de los cromosomas 9 y 22.
Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes
Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de los progenitores.
Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar:
La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.
Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo padecen.
Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma.
La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas
Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden.
Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones.
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Las mutaciones genómicas se clasifican en:
Euploidía
La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.
Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
Poliploidía
Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide.
En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es frecuente. Los individuos poliploides pueden ser:
Haploidía o monoploidía
Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.
La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se reproducen por partenogénesis.
La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que tratar de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.
Aneuploidía
Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo.
Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de cromosomas, según si le falta un cromosoma o lo tiene de más. La aneuploidía ocurre frecuentemente en la naturaleza. Son menos perjudiciales en las plantas que en animales. En humanos también son relativamente frecuentes y ocasionan trastornos como en el caso del síndrome de Down y otros que afectan a los cromosomas sexuales.
Las aneuploidías se pueden producir por:
Después de la fecundación, los gametos nulisómicos darán lugar a cigotos con mosomía (2n-1) y los gametos disómicos, a cigotos con trisomías (2n%2b1).
Monosomías
Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus portadores.
La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia de un cromosoma X.
Dos de los 46 cromosomas de los seres humanos determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Este síndrome aparece, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Trisomías
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete (2n %2b 1 cromosomas).
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más frecuentes y menos graves en estos últimos.
Algunos ejemplos:
Los niños tienen graves malformaciones en el desarrollo, labio leporino, ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias, digestivas y polidactilia. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19 000 nacimientos.
El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra (el 18) produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.
Aparece con una frecuencia de 1 de cada 8000 nacimientos.
Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Esta anomalía hereditaria se produce por un error en la separación de la pareja de cromosomas 21 en la meiosis, por lo que presenta tres cromosomas por ir dos cromosomas juntos en el mismo gameto. Por tanto, las personas con síndrome de Down presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.
El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales.
Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.
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