Síndrome de Down

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Síndrome de Down

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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos; por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866 aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. Sin embargo, los factores de riesgo son que los padres hayan concebido un hijo con síndrome de Down, que cualquiera de los padres sea portador de la translocación genética para el síndrome de Down y la edad avanzada de la madre. El riesgo de concebir una persona con síndrome de Down aumenta gradualmente después de los 35 años aunque riesgo en cualquier edad y la mayoría de los niños y niñas con síndrome de Down nacen de mujeres mayores de 35 años ya que las mujeres más jóvenes tienden a tener más hijos. Las personas con síndrome de Down tienen probabilidad superior a la de población de padecer algunas enfermedades especialmente de corazón, aparato digestivo y sistema endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad intelectual, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado que mejora las capacidades intelectuales de estas personas.