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La trisomia 13 o Sindrome de Patau: Una rara enfermedad genetica

tipo de documento Recurso transversal - Diccionario

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Acerca de este recurso...

El síndrome de Patau, conocido también como trisomía, es una alteración anormal del cromosoma 13 que puede finalizar en serios problemas en diferentes órganos. El síndrome de Patau es una enfermedad poquísimo común en tanto que solo un caso de cada 12 mil da positivo. A esto hay que agregar que el síndrome de Patau está considerablemente más presente en las pequeñas que en los pequeños.

La razón de que haya más pequeñas con síndrome de Patau que pequeños es por el hecho de que consiguen subsistir más fetos femeninos que fetos masculinos. No hay otra razón que indique el porqué de este porcentaje.
¿En qué consiste el síndrome de Patau?
Cuando nace un pequeño, o una niña, con síndrome de Patau significa que el cromosoma trece está duplicado, es decir, que hay una copia extra de este cromosoma. Esto puede ocasionar múltiples problemas relacionados con los órganos, vitales y no vitales, del cuerpo humano.

El síndrome de Patau está ocasionado por las alteraciones cromosómicas, de la misma manera que otros síndromes como, por ejemplo, el síndrome de Turner. En el caso del síndrome de Patau ocurre cuando la célula reproductora, o sea, el óvulo o el espermatozoide, efectúa una migración errada. En el momento de la migración se genera un segundo cromosoma 13 que hace que el síndrome de Patau brote.

Existen varias opciones dentro del síndrome de Patau. O bien esa duplicación del cromosoma trece se halla en todas y cada una de las células (trisomía) o está presente solo en ciertas células (mosaicismo). También existe la posibilidad de que solo se encuentre parte del cromosoma extra en las células, pero es una situación mucho menos común.

Síntomas del síndrome de Patau

Dentro del síndrome de Patau hallamos una serie de síntomas que prueban que el síndrome está en las células. En este caso se trata de malformaciones que vamos a comentar.
Síntomas en el sistema nervioso
Alargamiento de los ventrículos cerebrales.
Holoprosencefalia, que es un fallo en la división del cerebro a lo largo de la gestación del embrión.
Retraso mental exagerado.
Ataques de epilepsia.
Síntomas en la zona del abdomen
Hernias umbilicales.
Malformación de la pared abdominal en la que las vísceras se forman fuera de la cavidad abdominal, llamado onfalocele.
Malformación de la vejiga y de la uretra.
Ausencia de uno o bien de los dos riñones al nacer.
Ausencia de testículos.
Síntomas cardiacos
Válvulas cardiacas anormales.
Emplazamiento del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo.
Síntomas en las extremidades
Dedos extras en las manos y en los pies.
Desviación del pie cara afuera de la línea media, también llamado pie valgo.
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular.
Puños en vez de manos.
Tamaño de la cabeza más pequeño.
Ojos pequeños y unidos.
Mentón pequeño.
Malformaciones nasales e inclusive ausencia de nariz (estético).
Orejas colocadas en la parte baja de la cara.

De qué manera se diagnostica el síndrome de Patau

A diferencia de otros síndromes, el síndrome de Patau se diagnostica a lo largo del periodo embrionario. Esto ocurre porque el feto comienza a mostrar las malformaciones desde el instante en el que comienza a desarrollarse. Aún de esta forma, si la madre no ha controlado el embarazo de forma regular, los neonatólogos y los pediatras identificarán el síndrome en el momento del nacimiento.

Para diagnosticar el síndrome de Patau durante el embarazo se debe realizar una ecografía obstétrica en la que se advertirán las malformaciones del embrión. Asimismo se puede hacer un estudio de cariotipo, que es un mapa de cromosomas para poder ver qué falla, un examen de amniocentesis, que consigue el líquido amniótico, o bien un prueba llamada funiculocentesis, que se realiza haciendo una punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

Una vez ha nacido, si no se ha efectuado ninguna prueba, los médicos procederán a hacer el test del cariotipo al recién nacido para determinar exactamente en qué estado se encuentra el síndrome de Patau para poner remedio de forma inmediata.



Complicaciones que surgen en el síndrome de Patau
Desde el primer instante en el que se comienza a formar un pequeño con síndrome de Patau, comienzan las dificultades. El número de malformaciones es bastante elevado, pero existen dificultades más generales que se dan en todos, o en casi todos, los pequeños que nacen con este trastorno.

Inconvenientes al respirar. Los pequeños con síndrome de Patau acostumbran a tener muchos inconvenientes respiratorios. La mayoría de ellos tiene apena, lo que significa que van a deber contar con una ventilación asistida muy de forma frecuente.

No pueden alimentarse. Los bebés que tienen este síndrome no saben succionar, lo que quiere decir que no saben comer. ¿Qué quiere decir esto? Puesto que que deberán ser alimentados a través de una sonda nasogástrica.

Perturbaciones de las incesantes vitales de forma habitual, tensión alta, convulsiones...
Por norma general, los niños con síndrome de Patau no suelen salir del hospital de forma frecuente puesto que requieren asistencia medica las veinticuatro horas del día.

Aún de esta forma, a pesar de todos los cuidados y todas las atenciones por parte del personal médico, los bebés con síndrome de Patau que logran nacer no superan el año de vida, raras veces superan los tres meses.

El síndrome de Patau no es hereditario

Hay que indicar que el síndrome de Patau no es hereditario, sino es cuestión de genética. ¿Qué desea decir esto? Que porque uno de los embarazos haya salido mal, no tiene que ser así siempre y en toda circunstancia. Eso sí, si una pareja ha concebido un feto con el síndrome de Patau, se aconseja hacer un seguimiento exhaustivo en el siguiente embarazo.

Autores:

Fecha publicación: 2.12.2017

Licencia Creative Commons Contenido bajo una licencia de Creative Commons Attribution 3.0 License.

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